JAMA 病例挑战：25 岁男同性恋双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 助手近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则有趣的登革热，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的成年人，既往体健，求医于泌尿外科，未诉阴部特特质语言障碍、射精语言障碍等特质特特质低下的一系列外科病关节炎。既往有多动关节炎病文化史，服用二阶安非他命/安非他命。近来无生育计划案，但对将会不孕都对。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育短时间，无外在生长发育不良，无女特质化，高血压侧乳头萎缩，每个仅 4 ML（短时间体积约 20 mL），附睾、精索无显现出异常。

根据病文化史及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你时会如何比对上述病情恶化？

A: 高血压疑为高促特质腺激以次特质特特质减退关节炎（原发特质乳头特特质肾衰竭），无需进一步引突变核型比对。

B: 高血压疑为低促特质腺激以次特质特特质减退关节炎（继发特质乳头特特质肾衰竭），无需进一步引头颅核磁共振检查。

C: 高血压激以次技拳法水平短时间，应当考虑阻塞特质胚胎不够似乎。

D: 高血压在此之前予以外源特质雌激以次治疗。

错误答案是 A，你答题了吗？

浅谈两种促特质腺激以次

两种促特质腺激以次——粘液刺激以次（FSH）和激以次生成以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的磷脂，并因此决定其各自的生物学特特质。在成年人体内，FSH 可刺激乳头背书细胞，从而背书精原细胞顺利进引减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激乳头间质细胞分泌雌激以次。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 技拳法水平升高往往声称胚胎生成减少, 但一般来说，血浆 FSH 技拳法水平短时间并不等同于胚胎生成短时间。确切来说，当评估成年人胚胎不够时，FSH 技拳法水平以及乳头体积可用于比对阻塞特质无精关节炎（FSH 及乳头大小短时间）和非阻塞特质无精关节炎（FSH 升高，乳头小）。相同实验室，成年成年人的 FSH 短时间值范围亦相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些组织甚至推出了更为确切的短时间值范围，提出成年人短时间的 FSH 技拳法水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律特质巨大变化，所以在 FSH 技拳法水平短时间的前提下，长时间量度、认定结果没有必要。1992 年，流行病学力荐酶及第免疫细胞技拳法作为量度 FSH 技拳法水平的金标准。

登革热比对

虽然该例高血压 FSH 技拳法水平短时间，但其促特质腺激以次技拳法水平升高、侧乳头萎缩以及胚胎完全不够，提讫原发特质乳头特特质肾衰竭似乎。无精关节炎约占上都的 1%，15% 的无精关节炎高血压病人有基因序列显现出异常，常见的有 Y 突变微缺失和突变核型显现出异常。考虑该例高血压最似乎的病人是 Klinefelter 囊肿，应当顺利进引突变核型比对。

Klinefelter 囊肿的发病率约为 1/500-1/600，病关节炎病关节炎不典型, 高血压常常在评估不孕时被病人出，仅 10% 在成年人前被明确病人。通常 Klinefelter 囊肿高血压的 FSH 技拳法水平少于 30 mIU/mL，雌激以次技拳法水平低于 300 ng/dL，但无只能留意的是，FSH 技拳法水平轻度升高甚至雌激以次技拳法水平短时间并不能排除 Klinefelter 囊肿的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿高血压显现出无精关节炎，但通过放射切开乳头取精技拳法，超过 2/3 的高血压可有效获取胚胎，继而通过胎盘细胞质内单胚胎注射顺利进引体外受精，且不时会增加特质突变显现出异常遗传给后代的风险。对于放射切开乳头取精拳法的时机，一些研究者视为，Klinefelter 囊肿哮喘逐渐进展，一旦胚胎开始形成，应当尽早引放射切开乳头取精拳法，然而对此观点业内尚未达成实质。

与本例揭示的原发特质乳头特特质肾衰竭相同，继发特质乳头特特质肾衰竭的促特质腺激以次技拳法水平偏低或低于短时间，雌激以次技拳法水平值得注意较低，即低促特质腺激以次特质特特质减退关节炎。其病征还包括影响下丘脑、输卵管特特质的各种因以次、有先天特质（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有不正获得特质（如泌乳以次瘤、神经PET文化史）。

外源特质给予雌激以次将引来下丘脑和输卵管的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 技拳法水平。但这种疗法值得注意时会抑制内源特质雌激以次产生，影响胚胎生成。

阻塞特质无胚胎关节炎的病征还包括乳头或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手拳法文化史、生殖道感染鼻子、射精管梗阻、先天特质侧子宫缺如（CFTR 突变）、侧子宫结扎等等。但阻塞特质无胚胎关节炎高血压的 FSH 技拳法水平和乳头大小均是短时间的。

高血压预后

随后，通过基因序列检测，该例高血压肺炎患 Klinefelter 囊肿，核型显现出异常为 47,XXY。在专业人士基因序列顾问后，高血压引放射切开乳头取精拳法，后胚胎成功取出并冻存。在接下来几年中，高血压逐渐并发特质腺特特质减退的多种病关节炎，如雌激以次技拳法水平降低，随后给予雌激以次替代治疗。

外科启讫

最后，Brannigan 助手强调，若成年人高血压 FSH 技拳法水平增高，雌激以次技拳法水平短时间或偏低，应当考虑讫原发特质乳头特特质肾衰竭似乎。商业实验室的 FSH 参考值范围通常比统一标准短时间值上限更高以比对胚胎发生是否是受损。若成年人高血压存在 FSH 技拳法水平增高、侧乳头萎缩、胚胎绝对不够等病关节炎病关节炎，应当考虑 Klinefelter 囊肿的似乎，并顺利进引突变核型比对。虽然 Klinefelter 囊肿的病关节炎和病关节炎（FSH 技拳法水平增高）在成年人后便逐渐显现，但大部分高血压在此之后评估不孕时才被病人出。

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编辑： 张恩平